Hereditär polyneuropati: polyneuropati fötter
Neuropati tarmen
Hos ungefär en av fyra går det inte att fastställa vad sjukdomen beror på. Sjukdomen kan vara ärftlig och bero på en störning i arvsanlaget, uppstå när kroppen åldras, bero på en nervpåverkan orsakad av andra samtidiga sjukdomar eller bero på nervinflammation. Polyneuropati kan även komma efter behandling med vissa starka läkemedel, efter missbruk eller om man fått i sig gifter på annat sätt. Bland de kända orsakerna till polyneuropati är diabetes den vanligaste, men andra sjukdomar kan också vara orsaken. Om polyneuropatin orsakas av en annan sjukdom som diabetes fokuserar man på att behandla den i första hand. Symtom kan då förbättras eller försvinna helt. Läs mer under Behandling av polyneuropati. En viktig orsak till polyneuropati är åldrande, eftersom förekomst av idiopatisk polyneuropati ökar med stigande ålder. Nervsystemet och nervtrådarna åldras liksom kroppens övriga organ. I 60—årsåldern finns hos vissa en lättare polyneuropati, som inte alltid har någon praktisk betydelse för patienten, men som kan uppmätas med neurofysiologiska metoder.
Polyneuropati behandling
.
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V
Det beror på att nervtrådarna som förmedlar signaler på värme, köld och smärta till hjärnan inte är fullt utvecklade. Sjukdomen påverkar även skelettet och lederna, vilket kan orsaka felställningar. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan personer med sjukdomen. De som insjuknar i barndomen har svårast symtom med tydlig smärtokänslighet. De som insjuknar i vuxen ålder får lindrigare symtom. Behandlingen inriktas på att förebygga skador. Det är viktigt att barn med sjukdomen tidigt får lära sig vad som normalt ger smärta och kan orsaka skador. Felställningar i lederna bedöms och behandlas av en ortoped. Ibland behövs operation. En del med sjukdomen behöver habiliterande insatser. Namnet hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V beskriver att sjukdomen är ärftlig hereditär och leder till nervskada neuropati. Att nervskadan är sensorisk innebär att känseln är påverkad och att den är autonom betyder att icke viljemässigt styrda nervfunktioner är påverkade.
Hereditär sensorisk och autonom neuropati
Ärftlig tryckkänslig neuropati beskrevs första gången av den holländske läkaren JG DeJong och av den engelske läkaren DM Davies Förekomst Enligt internationell medicinsk litteratur förekommer ärftlig tryckkänslig neuropati hos cirka 10 av personer. Det skulle innebära att det finns ungefär 1 personer med sjukdomen i Sverige. Eftersom symtomen kan vara lindriga finns det sannolikt personer med sjukdomen som ännu inte fått diagnosen fastställd. Orsak Ärftlig tryckkänslig neuropati orsakas av en mutation i genen PMP22 på kromosom 17 17p Genen är en mall för tillverkningen av kodar för perifert myelinprotein PMP De flesta med sjukdomen cirka 80 procent har en förlust deletion av en del av den ena kromosomen i kromosompar 17 som inkluderar PMP Ungefär 20 procent har i stället en mindre mutation i samma gen. Proteinet PMP22 är en viktig byggsten i de perifera nervernas isoleringsskikt myelinskidan. Myelin har stor betydelse för nervernas förmåga att leda impulser.